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• ScienceAdvances上一篇由爱尔兰某遗传研究所和日本多位学者公同发表的一篇文章中提出日本人的主要祖源构成不仅仅是绳纹人和弥生人，还有古坟时期的东亚大陆迁移的居民。因数据样本只有14具古人类遗骸，可能存在误差之处。要注意的是该项研究并不能简单说明“日本人起源中国”。以下通过DeepL翻译，各种专业词汇可能有错误之处。仅供粗略概览，如要获取一手信息请阅读原文。

史前日本在过去的3000年里经历了快速的转变，首先从采猎收集到水稻耕作，然后到国家形成。一个长期存在的假设认为，日本大陆人口的祖源分别来自本土的绳纹狩猎采集渔民和后续的弥生时期农民。然而，农业迁移以及随后的社会结构变化的基因组影响仍不清楚。我们研究了农耕前后时期的12个日本古代基因组。我们的分析发现，绳纹人在几千年中保持了一个小的有效人口规模，大约1000人，与大陆人口的深度分化可追溯到2万到1.5万年前，这一时期日本因海平面上升而出现了岛国化。水稻的种植是由具有东北亚血统的人引进的。出乎意料的是，我们发现后来在古坟时期有东亚血统的人涌入日本。弥生、绳纹以及古坟时期东亚大陆人这三个祖先成分继续成为当今人口的特征，支持日本基因组起源的三地学说。

日本群岛被人类占领了至少38000年。然而，它最彻底的文化变革只发生在过去的3000年里，在此期间，它的居民迅速从狩猎采集过渡到广泛的水稻种植，再到技术先进的帝国国家。这些快速的变化，加上与欧亚大陆的地理隔离，使日本成为一个独特的微观世界，可以研究伴随着亚洲农业传播和经济强化的迁移模式。在农耕文化到来之前，该群岛被属于绳纹文化的各种狩猎-采集-渔民群体所占据，其特点是使用陶器。绳文时期开始于最后冰川期（LGM）之后的最古老的干旱期，最早的陶器碎片可以追溯到大约16500年前，使这些人口成为世界上最古老的陶瓷使用者之一。绳文人的生存策略各不相同，人口密度在空间和时间上也有波动，并有定居的趋势。这种文化一直持续到弥生时期的开始，当时水稻种植的到来导致了该群岛的农业革命。随后是距今约1700年前的古坟时期，该时期出现了政治上的中央集权和帝国统治，从而决定了该地区的发展。

关于现代日本人口起源的一个持久的假说提出了一个双结构模型，其中日本人口是土著绳文人和后来在弥生时期从东欧亚大陆来的人的混合后裔。这一假说最初是根据形态学数据提出的，但已被广泛地测试和评估，涉及各个学科。遗传学研究已经确定了现今日本人口中的种群分层，支持至少有两波移民到日本群岛。以前的古代DNA研究也说明了绳文和弥生个体与当今日本人口的遗传亲缘关系。但是，农业转型和后期国家形成阶段的人口起源和影响在很大程度上还是未知的。从历史语言学的角度来看，原日本语的到来被认为与弥生文化的发展和水稻种植的传播相吻合。然而，弥生和古坟时期的考古学背景及其大陆归属是不同的；知识和技术的传播是否伴随着主要的基因交流仍然难以捉摸。

在此，我们报告了12个新测序的日本古代基因组，跨越了该群岛8000年的前史和原史（图1和表1）。据我们所知，这是该群岛最大的一套有时间戳的基因组，包括最古老的绳文个体和第一个来自帝国时期的Kofun的基因组数据。我们的分析还包括五个已发表的日本史前基因组：三个绳文人个体（绳文晚期的F5和F23以及绳文末期的IK002），以及两个来自九州岛西北部的与弥生文化有关的2000年以上个体，那里的骨骼遗骸表现出类似绳文人的特征而非移民类型，但其他考古材料明确支持他们与弥生文化的关系（。尽管有这样的形态学评估，这两个弥生人与绳文人相比，显示出与现今日本人口的遗传亲和性增加，这意味着与大陆群体的混杂在弥生晚期已经很先进。将这些日本人的基因组与横跨中部和东部草原、西伯利亚、东南亚和东亚的更大的古代基因组数据集相结合，我们的研究旨在更好地描述绳文时期的前农业人口的特征，以及随后的迁移和混杂，形成了今天群岛的遗传概况。

(A) 所有古代和现代日本个体之间的成对外群f3统计学比较的热图。(B)主成分分析(PCA)将古代日本人(即绳文、弥生和甲文)和大陆古代人(用彩色符号表示)投影到112个现今的东欧亚人(灰色圆圈，日本人用深绿色突出)。(C）从ADMIXTURE分析中选出的个体（K=11；从K=2到K=12的完整图片见图。S5和S6），显示了一个明显的绳文祖先成分（用红色表示），一个在贝加尔湖地区和阿穆尔河流域的古代样本中常见的成分（用浅蓝色表示）和一个广泛的东亚成分（用黄色表示）。一个在中央草原最主要的灰色成分在古代和现代的日本样本中没有。中间和最下面一行显示的是每个地理区域中选定的古代东亚人群。中国南方（从左到右。梁岛1号、梁岛2号和西头村）、黄河（YR）（新石器时代中期，YR_MN；新石器时代晚期，YR_LN；新石器时代晚期，上YR_LN；青铜时代/铁器时代晚期，YR_LBIA。和铁器时代，上YR_IA），中国北部（裕民、边疆、博山和小高），西辽河（WLR）（新石器时代中期，WLR_MN；新石器时代晚期，WLR_LN；青铜时代，WLR_BA。新石器时代中期个体，HMMH_MN；青铜时代个体，WLR_BA和WLR_BA_o），阿穆尔河（AR）（新石器时代早期，AR_EN；铁器时代，AR_IA和AR_Xianbei_IA），贝加尔湖（新石器时代早期，Shamanka_EN和Lokomotiv_EN），以及中央草原（Botai，CentralSteppe_EMBA，和Okunevo_EMBA）

我们观察到，古代日本人的个体沿着PC1分离成各自的文化称谓。所有的绳文人形成了一个紧密的集群，与其他古代人群以及现今的东南亚和东亚人分开，表明有持续的地理隔离。两个弥生个体出现在这个绳文群附近，支持遗传和形态与绳文的相似性）。然而，向东亚人群的转变意味着弥生存在着额外的大陆血统。来自东欧亚大陆的古代个体在图2上显示出从南到北的地理线索：中国南部、黄河、中国北部、西辽河、鬼门洞、阿穆尔河和贝加尔湖。古坟时期的三个个体属于黄河群的多样性。用人类起源阵列数据集进行的ADMIXTURE分析也支持绳文时期结束后进入群岛的大陆基因流增加（图2C和图S5和S6）。绳文人有一个明显的祖先成分（在图2C中用红色表示），在弥生人中也可以看到高水平的祖先成分，而在古坟人和日本人中仍处于较低水平。新的祖先成分出现在弥生族中，其比例与阿穆尔河流域和周围地区的情况相似。其中包括一个较大的成分，在东北亚人中占主导地位（用浅蓝色表示），另一个较小的成分，代表更广泛的东亚血统（用黄色表示）。这个东亚成分在古坟时期和现代日本人口中成为主导。

我们的结果推断，绳文是在旧石器时代上游东亚人（Tianyuan和Salkhit）和古代东南亚狩猎采集者（Hoabinhian）的早期分化之后出现的，但在其他样本包括现今东亚人的分化之前。一个古代尼泊尔人（Chokhopani），来自贝加尔湖（Shamanka_EN和Lokomotiv_EN）和滨海地区Chertovy Vorota洞（魔鬼门洞）的狩猎采集者，以及一个更新世阿拉斯加人（USR1）。通过使用f4(Mbuti, X; Hoabinhian/DevilsCave_N, Jomon)对对称模型的正式测试，我们进一步确认了绳文在这棵树上位于另外两个分化很深的狩猎采集者系之间的位置（图S8，A和B）。这表明，自绳纹时代开始，我们的数据集中的所有东亚个体与绳纹的亲缘关系高于早期分化的Hoabinhian，但与DevilsCave_N的亲缘关系较低；这支持推断的东欧亚大陆三个不同的狩猎采集者品系的系统发育。

突出f4(Mbuti, X; Yayoi, Kofun)结果的地理图；与Kofun明显接近的大陆古代和现今人群，Z值大于3.0的，用红色三角形表示，而与两个人群对称的人群用灰色圆圈表示。被测试的种群根据其年龄分为四个不同时期。上旧石器时代（大于公元前16000年），绳文时代（从公元前16000年到3000年），后绳文时代（从公元前3000年到现在），以及今天。汉族在现今的面板上用蓝色三角形突出。(B) 绳文、东北亚（WLR_BA_o和HMMH_MN）和汉族三者混杂的古坟个体的遗传血统。

如图2所示，古坟的三个个体在遗传上与现在的日本人相似。这意味着自古坟时期以来，日本人口的遗传构成没有实质性的变化。为了寻找现今日本人样本中额外的遗传祖先的信号，我们用f4测试了大陆种群相对于古坟的现代基因组是否有优先的亲缘关系。尽管一些古老的种群表现出比日本人更高的亲缘关系，但没有一个种群被支持为存在于古坟的额外祖先来源。出乎意料的是，没有任何一个古代或现代人群显示出与现今日本人的额外基因流动而排除了古坟人。我们的混血模型进一步证实，现今的日本人口已被古坟人的祖先充分解释，而没有增加绳文或弥生的祖先，也没有引入由现今的东南亚人或东亚人或西伯利亚人代表的额外祖先。我们还发现，现代日本人口的祖先成分与古坟个体中的三元杂交成分相同，与古坟个体采样相比，现代日本人中的东亚血统水平略有增加。这表明有一定程度的遗传连续性，但不是绝对的。然而，我们注意到，相对于古坟个体（13.1±3.5%），日本人口中的绳纹血统没有稀释（15.0±3.8%）（图S22），而在之前的弥生和古坟时期，由于大陆迁徙，绳纹血统明显下降（图4和5）。通过qpAdm和 "无混杂 "模型测试古坟和日本人的遗传支系，我们发现古坟与日本人形成一个支系（P=0.769）。这些结果表明，由国家形成时期建立的三个主要祖先成分的遗传谱系已成为当今日本人口的基础，这一点也得到了牙齿和非金属颅骨特征的支持（47，48）。